Giảng viên • 2 năm trước
♦️♦️♦️HỘI CHỨNG DOWN - LIỆU CON CÓ MẮC ❗❗❗
♻️ Chào các mom, hôm nay bác sĩ vô tình đọc được tâm sự buồn của 1 người mẹ, mẹ đã phải chấp nhận chấm dứt thai kì ở tuần thứ 18 do bé được chẩn đoán xác định Hội chứng Down. Có lẽ mang bầu, sinh con ra, điều mong mỏi đầu tiên là con đủ ngày đủ tháng, lành lặn, phát triển bình thường. Những bất thường nhiễm sắc thể có tỉ lệ không cao, nhưng thật không may mắn, có thể rơi vào em bé của mẹ. Vậy câu hỏi đặt ra, hội chứng Down có thể phát hiện sớm được không? Mẹ phải làm gì để biết con có mang gen đột biến NST hay không? Hôm nay bác sĩ sẽ cùng chia sẻ với các mẹ nhé.
♻️ HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây bởi việc nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ.
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
♻️ TRẺ NÀO CÓ NGUY CƠ MẮC HỘI CHỨNG DOWN?
⛔ Nguyên nhân gây HC Down vẫn chưa rõ, nhưng nhiều nghiên cứu chỉ ra sự tương quan giữa tỉ lệ mắc bệnh Down của con và tuổi mẹ.
⛔ Tuổi mẹ càng cao, tỉ lệ sinh con mắc HC Down càng lớn, tỉ lệ trẻ mắc Down khi tuổi mẹ trên 42 tuổi lên đến 1:60 (cứ 60 trẻ có 1 trẻ bị).
Những trẻ có nguy cơ mắc Down bao gồm:
- Mẹ trên 35 tuổi
- Mẹ đã từng mang thai hoặc đã từng sinh con mắc bệnh này
- Bố/ mẹ có tiền sử bất thường NST thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn những cặp vợ chồng khác.
♻️ CHẨN ĐOÁN SỚM HỘI CHỨNG DOWN BẰNG CÁCH NÀO?
👉 Double Test: thực hiện ở tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày. Gồm Siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp xét nghiệm máu mẹ các chỉ số PAPP-A và Free beta HCG trong máu mẹ.
👉 Triple Test: thực hiện ở tuần 16-18: Định lượng nồng độ UE 3, AFP và hCG để tính nguy cơ Down, Trisomy 13, Trisomy 18 của thai.
👉 NIPT: sàng lọc không xâm lấn ưu việt nhất hiện nay, thực hiện sớm từ tuần 8 thai kỳ, qua đó xác định trẻ có mắc Down hay không. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT với chẩn đoán Down có thể hơn 99%
👉 Nếu nghi ngờ hội chứng Down dựa trên xét nghiệm sàng lọc máu mẹ hoặc siêu âm thì nên làm xét nghiệm xâm lấn khằng định. Các phương pháp chẩn đoán xác định bao gồm lấy sinh thiết gai rau và / hoặc chọc ối làm karyotype và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể (CMA). Xét nghiệm khẳng định được thực hiện đặc biệt trong trường hợp kết quả sàng lọc là không xác định hoặc không rõ ràng. Bộ nhiễm sắc thể cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán chuyển đoạn để có thể tư vấn di truyền cho cha mẹ về nguy cơ đối với những lần sau.
❌❌❌ Các mẹ có lo lắng gì về bệnh lí di truyền này, cùng chia sẻ với bác sĩ nhé
Xem thêm...
Ảnh